遺傳病種類繁多，但人類目前能夠治療的還只限于很少的一部分，其他的還束手無策，因此預防就顯得尤為重要。所謂遺傳病的預防，就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前，常通過如下手段達到這一目的。

  (1)遺傳咨詢。通過對病人家庭調(diào)查、實驗室檢查及結(jié)合臨床特點，對病人的疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變產(chǎn)生還是遺傳而來；其次要確定遺傳方式；最后提出對策和辦法。

  (2)產(chǎn)前診斷。某些遺傳性疾病可以于妊娠期得到確診，如染色體病、神經(jīng)管缺陷（無腦兒、腦脊膜膨出等）。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體，或在妊娠16~20周做羊水檢查，包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等，也可利用B超對異常胎兒進行檢查，對查出的病胎兒及時終止妊娠。

  (3)婚前男女中雜合子檢查。隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發(fā)病，但兩個雜合子結(jié)婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結(jié)婚發(fā)病率高。所以，禁止近親結(jié)婚也能達到預防目的。

  第一胎患遺傳性疾病，如果要生第二胎，其結(jié)果如何預測？這是每個處于此種情況的人急于想知道的問題。

  首先需要了解是屬于哪一種遺傳性疾病；其次要了解父母親的情況。

  常染色體顯性遺傳?。喝绻改鸽p方之一是雜合子（一對基因中只有一個病理性基因），其子女中發(fā)病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子，子女中再發(fā)病的可能性為75%。父母一方為純合子（一對基因中兩個均為病理性基因），子女中再發(fā)病為100%。

  常染色體隱性遺傳?。焊改鸽p方均、為雜合子，子女中發(fā)病的可能性為25%o父母雙方之一是雜合子，子女中發(fā)病的可能性為零，但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子，另一方為純合子，其子女中5010發(fā)病，50%為攜帶者。如果雙方均為純合子，則子女中100%發(fā)病。

  伴性X連鎖隱性遺傳?。喝裟赣H是攜帶者，父親正常，則子代中兒子發(fā)病的可能性為50%，女兒中50%為攜帶者。若父親是患者，母親正常，則子代中女兒均為攜帶者，兒子均正常。若父親是患者，母親是攜帶者，則子代中女兒50%為患者，50%為攜帶者；兒子中50%為患者，50%正常。

  一般來說染色體疾病在子代中的再發(fā)一生率與一般人群相同，但少數(shù)的染色體疾病，由于父母親本身有染色體疾病方面的異常，則要根據(jù)父母染色體的情況來推算。

  根據(jù)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率和遺傳度來計算，上述子代中發(fā)病的可能性25%、50%、75%是就“整體”而言，例如一種遺傳性疾病在子代中的發(fā)生率為25%，第一胎已為患兒，但并不意味生第二胎可以保證正常，而只是說第二胎中還是有25%屬可能性發(fā)病。

  不論哪種遺傳性疾病，在近親結(jié)婚中，其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通的人群高出數(shù)百倍，所以婚姻法中規(guī)定：直系親屬、三代以內(nèi)分系親屬禁止通婚，是保證后代優(yōu)生的一條重要準則，減少了后代遺傳病的發(fā)生幾率。

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